一種基于Bionano平臺(tái)檢測長串聯(lián)重復(fù)序列的方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201810191588.1 申請日 -
公開(公告)號(hào) CN108460248B 公開(公告)日 2022-02-22
申請公布號(hào) CN108460248B 申請公布日 2022-02-22
分類號(hào) G16B40/00(2019.01)I;G16B20/30(2019.01)I 分類 計(jì)算;推算;計(jì)數(shù);
發(fā)明人 李丕棟;周家蓬;王凱;孫貝貝;汪德鵬 申請(專利權(quán))人 北京希望組生物科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京紀(jì)凱知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 陸惠中;王永偉
地址 102206北京市昌平區(qū)科技園區(qū)生命園路29號(hào)1幢A301-3室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供一種基于Bionano平臺(tái)檢測長串聯(lián)重復(fù)序列的方法。本發(fā)明的方法通過構(gòu)建樸素貝葉斯分類器機(jī)器學(xué)習(xí)模型,對Bionano數(shù)據(jù)進(jìn)行過濾,去除插入、缺失位點(diǎn)的假陽性錯(cuò)誤,并基于比對算法實(shí)現(xiàn)長串聯(lián)重復(fù)單元計(jì)數(shù),減少運(yùn)行時(shí)間、計(jì)算資源的消耗。所述方法還可以結(jié)合聚類分析算法和每條reads上的重復(fù)單元數(shù)目,確定樣本基因型為純合、雜合或者嵌合體。