一種基于Bionano平臺檢測長串聯(lián)重復(fù)序列的方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201810191588.1 申請日 -
公開（公告）號 CN108460248B 公開（公告）日 2022-02-22
申請公布號 CN108460248B 申請公布日 2022-02-22
分類號 G16B40/00（2019.01）I;G16B20/30（2019.01）I 分類 計算；推算；計數(shù);
發(fā)明人 李丕棟;周家蓬;王凱;孫貝貝;汪德鵬 申請（專利權(quán)）人 北京希望組生物科技有限公司
代理機構(gòu) 北京紀凱知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 陸惠中;王永偉
地址 102206北京市昌平區(qū)科技園區(qū)生命園路29號1幢A301-3室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供一種基于Bionano平臺檢測長串聯(lián)重復(fù)序列的方法。本發(fā)明的方法通過構(gòu)建樸素貝葉斯分類器機器學習模型，對Bionano數(shù)據(jù)進行過濾，去除插入、缺失位點的假陽性錯誤，并基于比對算法實現(xiàn)長串聯(lián)重復(fù)單元計數(shù)，減少運行時間、計算資源的消耗。所述方法還可以結(jié)合聚類分析算法和每條reads上的重復(fù)單元數(shù)目，確定樣本基因型為純合、雜合或者嵌合體。