用于檢測(cè)軟骨發(fā)育不全相關(guān)FGFR3基因變異位點(diǎn)的引物及探針組合物及試劑盒

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202111553217.1 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN113981075A 公開（公告）日 2022-01-28
申請(qǐng)公布號(hào) CN113981075A 申請(qǐng)公布日 2022-01-28
分類號(hào) C12Q1/6883（2018.01）I;C12Q1/6851（2018.01）I;C12N15/11（2006.01）I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 蔣協(xié)遠(yuǎn);茍默;鄧微;魏星 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 北京華諾奧美基因生物科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 成都頂峰專利事務(wù)所（普通合伙） 代理人 李林
地址 100000北京市西城區(qū)新街口東街31號(hào)
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種用于檢測(cè)軟骨發(fā)育不全相關(guān)FGFR3基因變異位點(diǎn)的引物及探針組合物及試劑盒，相關(guān)FGFR3基因變異位點(diǎn)為第一位點(diǎn)和第二位點(diǎn)，第一位點(diǎn)為NM_000142.5:exon10:c.1138G>A:p.Gly380Arg，第二位點(diǎn)為NM_000142.5:exon10:c.1138G>C:p.Gly380Arg；第一位點(diǎn)和第二位點(diǎn)的上游引物的核苷酸序列均如SEQ ID NO.1所示，下游引物的核苷酸序列均如SEQ ID NO.2所示；第一位點(diǎn)的野生探針和第二位點(diǎn)的野生探針的核苷酸序列均如SEQ ID NO.3所示，第一位點(diǎn)的突變探針的核苷酸序列如SEQ ID NO.4所示；第二位點(diǎn)的突變探針的核苷酸序列如SEQ ID NO.5所示。準(zhǔn)確度較高，假陽性率較低，成本低廉，不需要高端儀器，結(jié)果判讀簡(jiǎn)單，適于進(jìn)行普遍篩查，降低軟骨發(fā)育不全患兒的出生率。