一種與遺傳性聽力損失疾病相關(guān)的核酸及其應(yīng)用

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201710675801.1 申請日 -
公開（公告）號 CN109385429B 公開（公告）日 2022-03-08
申請公布號 CN109385429B 申請公布日 2022-03-08
分類號 C12N15/12（2006.01）I;C07K14/47（2006.01）I;G01N33/68（2006.01）I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 宋立潔;王垚燊;劉賽軍 申請（專利權(quán)）人 深圳華大基因股份有限公司
代理機構(gòu) 深圳鼎合誠知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 彭家恩;羅瑤
地址 518083廣東省深圳市鹽田區(qū)洪安三街21號華大綜合園7棟7層-14層
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本申請公開了一種與遺傳性聽力損失疾病相關(guān)的核酸及其應(yīng)用。本申請與遺傳性聽力損失疾病相關(guān)的核酸，由野生型ATP8A2基因的編碼區(qū)發(fā)生c.3389G>C突變而成。本申請的核酸是遺傳性聽力損失疾病的一種新的相關(guān)的致病核酸，該核酸或致病突變位點的發(fā)現(xiàn)，進一步拓展和完善了遺傳性聽力損失疾病的檢測和研究，為該疾病的診斷或治療提供了新的檢測位點，以及新的檢測方法和途徑。