一種檢測(cè)染色體聯(lián)合缺失的方法、裝置和存儲(chǔ)介質(zhì)

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202011606170.6 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN112735517A 公開(kāi)（公告）日 2021-04-30
申請(qǐng)公布號(hào) CN112735517A 申請(qǐng)公布日 2021-04-30
分類號(hào) G16B20/20;G16B20/30;G16B30/10;G16B40/00 分類 物理
發(fā)明人 許明炎;陳亞如;周衍慶;陳實(shí)富 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 深圳市海普洛斯生物科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 深圳鼎合誠(chéng)知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 李小焦;彭家恩
地址 518000 廣東省深圳市前海深港合作區(qū)前灣一路1號(hào)A棟201室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本申請(qǐng)公開(kāi)了一種檢測(cè)染色體聯(lián)合缺失的方法、裝置和存儲(chǔ)介質(zhì)。本申請(qǐng)方法包括，采用變異檢測(cè)軟件對(duì)去重后數(shù)據(jù)進(jìn)行SNP分析，獲得變異信息；讀取1p、19q捕獲區(qū)域內(nèi)千人基因組數(shù)據(jù)庫(kù)中人群頻率高于0.01的dbSNP位點(diǎn)信息；采用拷貝數(shù)變異檢測(cè)軟件獲取1p、19q區(qū)域內(nèi)拷貝數(shù)變異信息；獲取正常對(duì)照樣本突變頻率信息和腫瘤組織樣本突變頻率；基于點(diǎn)突變頻率和拷貝數(shù)變化分析1p/19q聯(lián)合缺失。本申請(qǐng)方法通過(guò)高通量測(cè)序數(shù)據(jù)的點(diǎn)突變頻率和拷貝數(shù)變化分析1p/19q染色體聯(lián)合缺失；填補(bǔ)了高通量測(cè)序數(shù)據(jù)分析檢測(cè)1p/19q染色體聯(lián)合缺失的空白；還能進(jìn)行點(diǎn)突變、插入缺失、融合等變異檢測(cè)；提高了測(cè)序數(shù)據(jù)使用效率。