一種變異序列的注釋方法
基本信息
| 申請(qǐng)?zhí)?/td> | CN202010450061.3 | 申請(qǐng)日 | - |
| 公開(kāi)（公告）號(hào) | CN111653313A | 公開(kāi)（公告）日 | 2020-09-11 |
| 申請(qǐng)公布號(hào) | CN111653313A | 申請(qǐng)公布日 | 2020-09-11 |
| 分類號(hào) | G16B30/00(2019.01)I;G16B50/10(2019.01)I | 分類 | 物理 |
| 發(fā)明人 | 文文;王紅陽(yáng);朱贏;陳淑楨;何慧斯;高勇;汪德鵬 | 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 | 武漢希望組醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司 |
| 代理機(jī)構(gòu) | 武漢大楚知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所（普通合伙） | 代理人 | 中國(guó)人民解放軍海軍軍醫(yī)大學(xué)第三附屬醫(yī)院;武漢希望組醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司 |
| 地址 | 201800上海市嘉定區(qū)安亭鎮(zhèn)墨玉北路700號(hào) | ||
| 法律狀態(tài) | - | ||
摘要
| 摘要 | 本發(fā)明屬于生物信息技術(shù)領(lǐng)域，具體涉及一種變異序列注釋方法，所述方法包括：(1)確定變異序列信息：獲得變異序列，整合參考序列信息，標(biāo)準(zhǔn)化變異信息；(2)變異注釋，注釋結(jié)果包括注釋功能區(qū)域、變異類型、核酸序列、氨基酸序列。該方法不僅能實(shí)現(xiàn)行業(yè)金標(biāo)準(zhǔn)ANNOVAR的現(xiàn)有功能，而且克服了ANNOVAR中的缺點(diǎn)，在區(qū)別剪接位點(diǎn)和剪接區(qū)域變異、CDS邊緣變異、注釋frameshift和stoploss/stopgain等方面進(jìn)行了完善，而且使用了規(guī)范的表示方式，還增加了基因編號(hào)Entrez ID，具有更好的應(yīng)用價(jià)值。?? |
