一種MYBPC3突變基因及肥厚型心肌病檢測試劑盒

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202110934504.0 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN113430206A 公開（公告）日 2021-09-24
申請(qǐng)公布號(hào) CN113430206A 申請(qǐng)公布日 2021-09-24
分類號(hào) C12N15/12（2006.01）I;C12N15/11（2006.01）I;C12Q1/6883（2018.01）I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 劉哲 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 百世諾（北京）醫(yī)療科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) - 代理人 -
地址 102206北京市昌平區(qū)中關(guān)村生命科學(xué)園北大醫(yī)療產(chǎn)業(yè)園14號(hào)樓501
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及人類遺傳學(xué)和內(nèi)科心血管技術(shù)領(lǐng)域，具體涉及了一種MYBPC3突變基因，在基因組位置chr11:47361293處，插入堿基ACAA；參考基因組版本是GRCh37。本發(fā)明還涉及上述MYBPC3突變基因在制備肥厚型心肌病檢測試劑盒中的應(yīng)用，肥厚型心肌病檢測試劑盒，包括根據(jù)MYBPC3突變基因設(shè)計(jì)的引物，引物序列為SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4。本發(fā)明提供的MYBPC3突變基因可以將肥厚型心肌病患者和正常人群區(qū)分開，可以作為臨床輔助診斷肥厚型心肌病的生物標(biāo)志物；檢測該變異的攜帶者，可以為受試者提供優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)和遺傳咨詢，減少患兒出生；為人類攻克肥厚型心肌病提供可能的藥物靶點(diǎn)，促進(jìn)創(chuàng)新藥物研發(fā)。