一種馬凡綜合征基因檢測試劑盒

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201910912634.7 申請日 -
公開（公告）號 CN110527686B 公開（公告）日 2020-05-05
申請公布號 CN110527686B 申請公布日 2020-05-05
分類號 C12N15/12;C12Q1/6883;C12Q1/6858 分類 生物化學；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學；酶學；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 劉哲 申請（專利權）人 百世諾（北京）醫(yī)療科技有限公司
代理機構 北京精金石知識產(chǎn)權代理有限公司 代理人 百世諾（北京）醫(yī)療科技有限公司
地址 102206 北京市昌平區(qū)中關村生命科學園北大醫(yī)療產(chǎn)業(yè)園14號樓501
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了一種突變基因，它是人類FBN1基因c.3451_3452del雜合缺失變異。還提供了檢測人類FBN1基因c.3451_3452del雜合缺失變異的相關試劑在制備馬凡綜合征的檢測試劑中的用途。本發(fā)明將FBN1基因c.3451_3452del雜合缺失變異應用于馬凡綜合征基因檢測試劑盒的制備中，能達到臨床輔助診斷的目的。