一種馬凡綜合征基因檢測(cè)試劑盒

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201910912634.7 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)(公告)號(hào) CN110527686A 公開(kāi)(公告)日 2019-12-03
申請(qǐng)公布號(hào) CN110527686A 申請(qǐng)公布日 2019-12-03
分類號(hào) C12N15/12;C12Q1/6883;C12Q1/6858 分類 生物化學(xué);啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物學(xué);酶學(xué);突變或遺傳工程;
發(fā)明人 劉哲;侯青;梁慶淵;劉鋒;李偉真;劉福佳;趙娜娜;周小云;劉昕超;惠汝太 申請(qǐng)(專利權(quán))人 百世諾(北京)醫(yī)療科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京精金石知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 百世諾(北京)醫(yī)療科技有限公司
地址 102206 北京市昌平區(qū)中關(guān)村生命科學(xué)園北大醫(yī)療產(chǎn)業(yè)園14號(hào)樓501
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了一種突變基因,它是人類FBN1基因c.3451_3452del雜合缺失變異。還提供了檢測(cè)人類FBN1基因c.3451_3452del雜合缺失變異的相關(guān)試劑在制備馬凡綜合征的檢測(cè)試劑中的用途。本發(fā)明將FBN1基因c.3451_3452del雜合缺失變異應(yīng)用于馬凡綜合征基因檢測(cè)試劑盒的制備中,能達(dá)到臨床輔助診斷的目的。