一種肥厚型心肌病基因檢測(cè)試劑盒

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201911087205.7 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN110684838A 公開(kāi)（公告）日 2020-01-14
申請(qǐng)公布號(hào) CN110684838A 申請(qǐng)公布日 2020-01-14
分類號(hào) C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/12 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 劉哲;侯青;梁慶淵;劉鋒;李偉真;劉福佳;趙娜娜;周小云;劉昕超;惠汝太 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 百世諾（北京）醫(yī)療科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京精金石知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 張黎
地址 102206 北京市昌平區(qū)中關(guān)村生命科學(xué)園北大醫(yī)療產(chǎn)業(yè)園14號(hào)樓501
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了一種突變基因及其用途，它是人類MYBPC3基因c.A3544C雜合錯(cuò)義變異，以及該變異作為肥厚型心肌病的分子標(biāo)記用途。還提供了檢測(cè)人類MYBPC3基因c.A3544C雜合錯(cuò)義變異的相關(guān)試劑在制備肥厚型心肌病的檢測(cè)試劑中的用途。本發(fā)明將MYBPC3基因c.A3544C雜合錯(cuò)義變異應(yīng)用于肥厚型心肌病基因檢測(cè)試劑盒的制備中，能達(dá)到臨床輔助診斷的目的。