早發(fā)冠心病相關(guān)基因及其檢測(cè)試劑與應(yīng)用

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202110355931.3 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN113136387A 公開(kāi)（公告）日 2021-07-20
申請(qǐng)公布號(hào) CN113136387A 申請(qǐng)公布日 2021-07-20
分類(lèi)號(hào) C12N15/12（2006.01）I;C12Q1/6883（2018.01）I;C12Q1/6858（2018.01）I;C12N15/11（2006.01）I 分類(lèi) 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 劉哲;李九翔;張陸明;侯青;梁慶淵;劉鋒;趙娜娜;劉昕超;惠汝太 申請(qǐng)（專(zhuān)利權(quán)）人 百世諾（北京）醫(yī)療科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京知呱呱知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 杜立軍
地址 102206北京市昌平區(qū)科技園區(qū)中關(guān)村生命科學(xué)園北大醫(yī)療產(chǎn)業(yè)園14號(hào)樓501
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開(kāi)了一種早發(fā)冠心病相關(guān)基因及其檢測(cè)試劑與應(yīng)用，體外檢測(cè)待測(cè)樣品中是否存在冠心病相關(guān)基因的方法，1）提取待測(cè)樣品的DNA，針對(duì)所述LDLR基因的c.834delG位點(diǎn)進(jìn)行PCR擴(kuò)增；2）對(duì)所述PCR擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行分析；3）鑒定所述LDLR基因的c.834delG位點(diǎn)是否缺失。本發(fā)明提供的通過(guò)檢測(cè)LDLR基因c.834delG是否雜合缺失突變，可以將早發(fā)冠心病患者和正常人群區(qū)分開(kāi)，因此，該變異可以作為臨床輔助診斷早發(fā)冠心病的生物標(biāo)志物；通過(guò)檢測(cè)受試者是否攜帶上述變異，可以檢測(cè)該變異的攜帶者，為受試者提供優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)和遺傳咨詢(xún)，減少患兒出生；為人類(lèi)攻克早發(fā)冠心病提供可能的藥物治療靶點(diǎn)，促進(jìn)創(chuàng)新藥物研發(fā)。