一種Liddle綜合征基因檢測試劑盒

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201911065794.9 申請日 -
公開(公告)號 CN110656112B 公開(公告)日 2020-01-07
申請公布號 CN110656112B 申請公布日 2020-01-07
分類號 C12N15/12(2006.01)I 分類 -
發(fā)明人 劉哲 申請(專利權(quán))人 百世諾(北京)醫(yī)療科技有限公司
代理機構(gòu) 北京精金石知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 百世諾(北京)醫(yī)療科技有限公司
地址 102206北京市昌平區(qū)中關(guān)村生命科學(xué)園北大醫(yī)療產(chǎn)業(yè)園14號樓501
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了一種突變基因及其用途,它是人類SCNN1B基因c.1849delC雜合缺失變異,以及該變異作為Liddle綜合征的分子標記的用途。還提供了檢測人類SCNN1B基因c.1849delC雜合缺失變異的相關(guān)試劑在制備Liddle綜合征的檢測試劑中的用途。本發(fā)明將SCNN1B基因c.1849delC雜合缺失變異應(yīng)用于Liddle綜合征基因檢測試劑盒的制備中,能達到臨床輔助診斷的目的。??