低頻變異與目標(biāo)疾病的關(guān)聯(lián)統(tǒng)計(jì)檢驗(yàn)方法及相關(guān)設(shè)備
基本信息
| 申請(qǐng)?zhí)?/td> | CN202110757668.0 | 申請(qǐng)日 | - |
| 公開（公告）號(hào) | CN113436681B | 公開（公告）日 | 2022-02-25 |
| 申請(qǐng)公布號(hào) | CN113436681B | 申請(qǐng)公布日 | 2022-02-25 |
| 分類號(hào) | G16B20/50（2019.01）I;G16B20/30（2019.01）I;G16B50/30（2019.01）I | 分類 | 物理 |
| 發(fā)明人 | 袁健;聞旭冉;李凱;張吉;邢世來 | 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 | 溫州譜希醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司 |
| 代理機(jī)構(gòu) | 北京預(yù)立生科知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 | 代理人 | 李紅偉;孟祥斌 |
| 地址 | 325024浙江省溫州市龍灣區(qū)永中街道羅東北街100號(hào)A棟355室 | ||
| 法律狀態(tài) | - | ||
摘要
| 摘要 | 本發(fā)明公開一種低頻變異與目標(biāo)疾病的關(guān)聯(lián)統(tǒng)計(jì)檢驗(yàn)方法，電子設(shè)備和計(jì)算機(jī)可讀存儲(chǔ)介質(zhì)，方法包括：接收SNPs突變型信息文件；基于SNPs突變型信息文件，獲取第一突變樣本數(shù)據(jù)；接收樣本類別信息文件，樣本類別信息文件中包括各個(gè)樣本對(duì)應(yīng)的類別標(biāo)簽，類別標(biāo)簽指示對(duì)應(yīng)的樣本是否表現(xiàn)目標(biāo)疾??；和基于每個(gè)基因?qū)?yīng)的第一突變樣本集合和樣本類別信息文件，獲得每個(gè)基因?qū)?yīng)的第一檢驗(yàn)結(jié)果，其中第一檢驗(yàn)結(jié)果指示每個(gè)基因在是否表現(xiàn)目標(biāo)疾病上的差異顯著性。本發(fā)明中的方法將突變位點(diǎn)對(duì)應(yīng)的發(fā)生突變的樣本信息對(duì)應(yīng)到基因或通路上，從而實(shí)現(xiàn)對(duì)低頻變異和疾病相關(guān)性的差異顯著性分析。 |
