一組用于檢測地中海貧血的探針及相關試劑盒和應用

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201910552541.8 申請日 -
公開（公告）號 CN110343756A 公開（公告）日 2019-10-18
申請公布號 CN110343756A 申請公布日 2019-10-18
分類號 C12Q1/6883;C12N15/11;C12Q1/6869;G16B30/10 分類 生物化學；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學；酶學；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 杭興宜;吳帆;余越美;屈武斌;張坤 申請（專利權）人 廣西識遠醫(yī)學檢驗實驗室有限公司
代理機構 北京匯知杰知識產(chǎn)權代理有限公司 代理人 廣西識遠醫(yī)學檢驗實驗室有限公司
地址 530007 廣西壯族自治區(qū)南寧市大學西路88號B座2樓
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一組用于檢測地中海貧血的探針，所述探針包括選自如下的序列：SEQ ID NO.1?80，所述探針還包括選自如下的序列：SEQ ID NO.81?148。本發(fā)明還公開了包括所述探針的試劑盒。以及所述探針或所述試劑盒在制備用于檢測地中海貧血的檢測試劑中的用途。本發(fā)明還提供了一種篩查受試者基因突變的方法。利用本發(fā)明的探針和試劑盒，可以實現(xiàn)以較少的探針一次性檢測疾病相關致病基因的所有突變，實現(xiàn)對疾病基因診斷的零遺漏，為疾病的治療和干預提供保障；成本低，一次檢測非缺失突變和缺失突變；高深度測序實現(xiàn)對突變檢測的準確性。