一種基因測(cè)序變異位點(diǎn)的可視化方法
基本信息
| 申請(qǐng)?zhí)?/td> | CN201711316166.4 | 申請(qǐng)日 | - |
| 公開(kāi)（公告）號(hào) | CN107944228B | 公開(kāi)（公告）日 | 2021-06-01 |
| 申請(qǐng)公布號(hào) | CN107944228B | 申請(qǐng)公布日 | 2021-06-01 |
| 分類(lèi)號(hào) | G16B20/20（2019.01）I;G16B45/00（2019.01）I | 分類(lèi) | 物理 |
| 發(fā)明人 | 龔浩;車(chē)健為 | 申請(qǐng)（專(zhuān)利權(quán)）人 | 廣州漫瑞生物信息技術(shù)有限公司 |
| 代理機(jī)構(gòu) | 廣州三環(huán)專(zhuān)利商標(biāo)代理有限公司 | 代理人 | 宋靜娜;郝傳鑫 |
| 地址 | 510000廣東省廣州市高新技術(shù)產(chǎn)業(yè)開(kāi)發(fā)區(qū)科學(xué)城攬?jiān)侣?號(hào)廣州國(guó)際企業(yè)孵化器G區(qū)G301，G302，G303號(hào)房 | ||
| 法律狀態(tài) | - | ||
摘要
| 摘要 | 本發(fā)明公開(kāi)了一種基因測(cè)序變異位點(diǎn)的可視化方法，所述方法包括以下步驟：(1)獲取reads比對(duì)到參考基因組位置信息；(2)根據(jù)步驟(1)獲得的基因組位置信息對(duì)比對(duì)文件進(jìn)行排序；(3)讀取變異位點(diǎn)相關(guān)的reads信息，通過(guò)雙向跳躍法比對(duì)變異位點(diǎn)和reads的覆蓋范圍的重疊情況，保存覆蓋變異位點(diǎn)的reads；(4)根據(jù)選擇的變異位點(diǎn)對(duì)步驟(3)所保存的reads進(jìn)行排序；(5)統(tǒng)計(jì)分析比對(duì)結(jié)果和變異位點(diǎn)信息，輸出包含比對(duì)信息的可視化圖表。本發(fā)明可快速找到覆蓋變異位點(diǎn)的對(duì)比序列，生成輸出包含所有比對(duì)信息的圖片，從而通過(guò)對(duì)比信息鑒定變異位點(diǎn)是否為測(cè)序、序列比對(duì)和其它原因造成的假陽(yáng)性或假陰性位點(diǎn)。?? |
