一種基因測序變異位點的可視化方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201711316166.4 申請日 -
公開（公告）號 CN107944228B 公開（公告）日 2021-06-01
申請公布號 CN107944228B 申請公布日 2021-06-01
分類號 G16B20/20（2019.01）I;G16B45/00（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 龔浩;車健為 申請（專利權(quán)）人 廣州漫瑞生物信息技術(shù)有限公司
代理機構(gòu) 廣州三環(huán)專利商標(biāo)代理有限公司 代理人 宋靜娜;郝傳鑫
地址 510000廣東省廣州市高新技術(shù)產(chǎn)業(yè)開發(fā)區(qū)科學(xué)城攬月路3號廣州國際企業(yè)孵化器G區(qū)G301，G302，G303號房
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種基因測序變異位點的可視化方法，所述方法包括以下步驟：(1)獲取reads比對到參考基因組位置信息；(2)根據(jù)步驟(1)獲得的基因組位置信息對比對文件進行排序；(3)讀取變異位點相關(guān)的reads信息，通過雙向跳躍法比對變異位點和reads的覆蓋范圍的重疊情況，保存覆蓋變異位點的reads；(4)根據(jù)選擇的變異位點對步驟(3)所保存的reads進行排序；(5)統(tǒng)計分析比對結(jié)果和變異位點信息，輸出包含比對信息的可視化圖表。本發(fā)明可快速找到覆蓋變異位點的對比序列，生成輸出包含所有比對信息的圖片，從而通過對比信息鑒定變異位點是否為測序、序列比對和其它原因造成的假陽性或假陰性位點。??