一種基因測序變異位點的可視化方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201711316166.4 申請日 -
公開（公告）號 CN107944228A 公開（公告）日 2021-06-01
申請公布號 CN107944228A 申請公布日 2021-06-01
分類號 G06F19/26;G06F19/22;G16B45/00 分類 計算；推算；計數(shù);
發(fā)明人 龔浩;車健為 申請（專利權）人 廣州漫瑞生物信息技術有限公司
代理機構 廣州三環(huán)專利商標代理有限公司 代理人 宋靜娜;郝傳鑫
地址 510000 廣東省廣州市高新技術產業(yè)開發(fā)區(qū)科學城攬月路3號廣州國際企業(yè)孵化器G區(qū)G301,G302,G303號房
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種基因測序變異位點的可視化方法，所述方法包括以下步驟：（1）獲取reads比對到參考基因組位置信息；（2）根據(jù)步驟（1）獲得的基因組位置信息對比對文件進行排序；（3）讀取變異位點相關的reads信息，通過雙向跳躍法比對變異位點和reads的覆蓋范圍的重疊情況，保存覆蓋變異位點的reads；（4）根據(jù)選擇的變異位點對步驟（3）所保存的reads進行排序；（5）統(tǒng)計分析比對結果和變異位點信息，輸出包含比對信息的可視化圖表。本發(fā)明可快速找到覆蓋變異位點的對比序列，生成輸出包含所有比對信息的圖片，從而通過對比信息鑒定變異位點是否為測序、序列比對和其它原因造成的假陽性或假陰性位點。