一種基因測(cè)序變異位點(diǎn)的可視化方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201711316166.4 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN107944228A 公開（公告）日 2021-06-01
申請(qǐng)公布號(hào) CN107944228A 申請(qǐng)公布日 2021-06-01
分類號(hào) G06F19/26;G06F19/22;G16B45/00 分類 計(jì)算；推算；計(jì)數(shù);
發(fā)明人 龔浩;車健為 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 廣州漫瑞生物信息技術(shù)有限公司
代理機(jī)構(gòu) 廣州三環(huán)專利商標(biāo)代理有限公司 代理人 宋靜娜;郝傳鑫
地址 510000 廣東省廣州市高新技術(shù)產(chǎn)業(yè)開發(fā)區(qū)科學(xué)城攬?jiān)侣?號(hào)廣州國際企業(yè)孵化器G區(qū)G301,G302,G303號(hào)房
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種基因測(cè)序變異位點(diǎn)的可視化方法，所述方法包括以下步驟：（1）獲取reads比對(duì)到參考基因組位置信息；（2）根據(jù)步驟（1）獲得的基因組位置信息對(duì)比對(duì)文件進(jìn)行排序；（3）讀取變異位點(diǎn)相關(guān)的reads信息，通過雙向跳躍法比對(duì)變異位點(diǎn)和reads的覆蓋范圍的重疊情況，保存覆蓋變異位點(diǎn)的reads；（4）根據(jù)選擇的變異位點(diǎn)對(duì)步驟（3）所保存的reads進(jìn)行排序；（5）統(tǒng)計(jì)分析比對(duì)結(jié)果和變異位點(diǎn)信息，輸出包含比對(duì)信息的可視化圖表。本發(fā)明可快速找到覆蓋變異位點(diǎn)的對(duì)比序列，生成輸出包含所有比對(duì)信息的圖片，從而通過對(duì)比信息鑒定變異位點(diǎn)是否為測(cè)序、序列比對(duì)和其它原因造成的假陽性或假陰性位點(diǎn)。