一種檢測細胞游離腫瘤基因拷貝數變異的系統(tǒng)和方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201810657872.3 申請日 -
公開（公告）號 CN108875302A 公開（公告）日 2018-11-23
申請公布號 CN108875302A 申請公布日 2018-11-23
分類號 G06F19/18;G06F19/20;G06F19/24 分類 計算；推算；計數;
發(fā)明人 方鵬;車健為 申請（專利權）人 廣州漫瑞生物信息技術有限公司
代理機構 廣州三環(huán)專利商標代理有限公司 代理人 廣州漫瑞生物信息技術有限公司
地址 510000 廣東省廣州市高新技術產業(yè)開發(fā)區(qū)科學城攬月路3號廣州國際企業(yè)孵化器G區(qū)G301,G302,G303號房
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了一種檢測細胞游離腫瘤基因拷貝數變異的系統(tǒng)和方法，本發(fā)明通過采用整體捕獲區(qū)域的平均測序深度對每一個捕獲區(qū)間的平均深度進行歸一化處理，消除因實驗操作誤差造成的捕獲效率的變化對基因拷貝數鑒定的影響。而傳統(tǒng)的歸一化方法采用的是區(qū)間reads數與所有測序reads數的比值作為每一區(qū)間的歸一化值，傳統(tǒng)方法沒能消除不同實驗間捕獲效率不一致對結果的影響。本發(fā)明通過構建正常訓練集的方法，能夠消除樣本內每個捕獲區(qū)間之間因GC含量、探針濃度等原因造成的各個區(qū)間之間的捕獲效率不一致的問題，降低假陽性率。