杜氏肌營養(yǎng)不良癥相關(guān)的外顯子剪接增強(qiáng)子、sgRNA、基因編輯工具及應(yīng)用

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202010909759.7 申請日 -
公開（公告）號 CN112063621B 公開（公告）日 2022-06-28
申請公布號 CN112063621B 申請公布日 2022-06-28
分類號 C12N15/113（2010.01）I;C12N15/864（2006.01）I;A61K48/00（2006.01）I;A61K31/7088（2006.01）I;A61P21/00（2006.01）I;A61P9/00（2006.01）I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 常興;李甲;邱晗 申請（專利權(quán)）人 西湖大學(xué)
代理機(jī)構(gòu) 上海一平知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 -
地址 310024浙江省杭州市西湖區(qū)轉(zhuǎn)塘街道石龍山街18號
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種杜氏肌營養(yǎng)不良癥相關(guān)的外顯子剪接增強(qiáng)子、sgRNA、基因編輯工具及應(yīng)用。相關(guān)的外顯子剪接增強(qiáng)子、sgRNA和基因編輯工具可在制備治療杜氏肌營養(yǎng)不良癥的藥物中應(yīng)用。其中，基于胞嘧啶脫氨酶AID的突變體與Cas9突變體設(shè)計(jì)的基因編輯工具，以腺相關(guān)病毒AAV為載體，可對哺乳動物的基因組進(jìn)行定點(diǎn)改造。本發(fā)明通過優(yōu)化編輯工具的編碼核酸序列以及元件組成結(jié)構(gòu)，可以高效實(shí)現(xiàn)哺乳動物遺傳物質(zhì)DNA的定點(diǎn)靶向改造，通過對攜帶疾病突變的核酸序列進(jìn)行靶向遺傳操作，使其致病突變無法保留至成熟的蛋白質(zhì)氨基酸序列中或使致病突變無法發(fā)揮其功能，從而達(dá)到治療多種基因突變類遺傳性罕見病的目的，具有高效，安全，穩(wěn)定的優(yōu)點(diǎn)。