測序數(shù)據(jù)的處理方法及裝置

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202010827426.X 申請日 -
公開（公告）號 CN111899790A 公開（公告）日 2020-11-06
申請公布號 CN111899790A 申請公布日 2020-11-06
分類號 G16B30/00(2019.01)I;G16B20/20(2019.01)I 分類 物理
發(fā)明人 余歡;江文愷;吳俊;李瑞強 申請（專利權）人 天津諾禾醫(yī)學檢驗所有限公司
代理機構 北京康信知識產(chǎn)權代理有限責任公司 代理人 黃海英
地址 301700天津市武清區(qū)武清開發(fā)區(qū)創(chuàng)業(yè)總部基地B07
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本申請公開了一種測序數(shù)據(jù)的處理方法及裝置。該方法包括：獲取待檢測基因組的測序數(shù)據(jù)，并確定待檢測基因組的測序數(shù)據(jù)中產(chǎn)生的至少一個位點，其中，至少一個位點包括突變位點和/或不突變位點；驗證待檢測基因組的測序數(shù)據(jù)中產(chǎn)生的位點的基因型可靠程度，并輸出位點的基因型可靠程度；基于位點的基因型可靠程度，對位點進行可信性標記。通過本申請，解決了相關技術中采用人工篩選的方式來驗證二代測序產(chǎn)生的變異信息，導致驗證效率低、時間周期長、成本高的技術問題。??