染色體拷貝數(shù)變異程度評估模型、方法及應用

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202210408054.6 申請日 -
公開（公告）號 CN114724631A 公開（公告）日 2022-07-08
申請公布號 CN114724631A 申請公布日 2022-07-08
分類號 G16B30/00（2019.01）I;C12Q1/6869（2018.01）I;C12Q1/6886（2018.01）I 分類 物理
發(fā)明人 王一凡;金鴿;曹建軍;徐小紅;陳閱軍 申請（專利權）人 上海仁東醫(yī)學檢驗所有限公司
代理機構 上海市匯業(yè)律師事務所 代理人 -
地址 200120上海市浦東新區(qū)半夏路100弄11號1-3層、地下1層
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種染色體拷貝數(shù)變異程度評估模型，該模型根據(jù)拷貝數(shù)變異負荷評估染色體拷貝數(shù)變異程度，所述拷貝數(shù)變異負荷為發(fā)生拷貝數(shù)變異的bin的數(shù)目與全基因組bin的數(shù)目的比值。本發(fā)明還公開了上述模型的構建方法，以及基于該模型的染色體拷貝數(shù)變異程度評估方法及其應用。本發(fā)明通過構建背景庫和染色體拷貝數(shù)變異負荷模型，對膀胱癌腫瘤患者尿液上清cfDNA中的染色體不穩(wěn)定性進行評估，建立了全基因組bin拷貝數(shù)水平和患者樣本水平的染色體不穩(wěn)定性評價方法，該方法具有較高的準確性、敏感性和特異性。