單樣本等位基因拷貝數(shù)變異檢測方法、探針組和試劑盒

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202111123593.7 申請日 -
公開（公告）號 CN113889187A 公開（公告）日 2022-01-04
申請公布號 CN113889187A 申請公布日 2022-01-04
分類號 G16B20/20（2019.01）I;G16B20/30（2019.01）I;G16B20/50（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 楊曉霞;王丹丹;陳閱軍;莊昆;徐小紅;曹建軍 申請（專利權(quán)）人 上海仁東醫(yī)學(xué)檢驗所有限公司
代理機構(gòu) 上海市匯業(yè)律師事務(wù)所 代理人 陸紅杰
地址 201318上海市浦東新區(qū)半夏路100弄11號1-3層、地下1層
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種用于等位基因拷貝數(shù)變異檢測的探針組，該探針組覆蓋的基因組區(qū)域包括表1中的15個同源重組修復(fù)相關(guān)基因的305個外顯子區(qū)域。本發(fā)明還公開了包含所述探針組的試劑盒以及應(yīng)用所述探針組進行單樣本特定基因組區(qū)域等位基因拷貝數(shù)變異檢測的方法，該方法將待測樣本目標(biāo)基因序列的測序數(shù)據(jù)比對到參考基因上，以線性回歸聚類的樣本數(shù)據(jù)為背景集，利用訓(xùn)練集優(yōu)化的軟件參數(shù)，檢測同源重組修復(fù)通路上關(guān)鍵基因的DNA外顯子水平以上的拷貝數(shù)變化，并綜合等位基因頻率和腫瘤純度信息，預(yù)測拷貝數(shù)變異類型。該方法不僅可以一次檢查多個基因的外顯子水平的拷貝數(shù)變異，而且靈敏度、準(zhǔn)確性和特異性高，成本低。