同源重組修復基因捕獲探針組、試劑盒及其應用

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202111118281.7 申請日 -
公開（公告）號 CN113564162B 公開（公告）日 2022-01-14
申請公布號 CN113564162B 申請公布日 2022-01-14
分類號 C12N15/11（2006.01）I;C12Q1/6886（2018.01）I;C12Q1/6827（2018.01）I;G16B30/10（2019.01）I 分類 生物化學；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學；酶學；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 王丹丹;章?lián)P;尤紅;楊曉霞;喬宗赟;徐小紅;曹建軍 申請（專利權）人 上海仁東醫(yī)學檢驗所有限公司
代理機構 上海市匯業(yè)律師事務所 代理人 陸紅杰
地址 201318上海市浦東新區(qū)半夏路100弄11號1-3層、地下1層
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種用于捕獲同源重組修復基因的探針組，該探針組捕獲的基因組區(qū)域主要包括ATM、BARD1、BRCA1、BRCA2、BRIP1、CDK12、CHEK1、CHEK2、FANCA、FANCL、PALB2、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAD54L這15個前列腺癌相關的同源重組修復基因的全編碼區(qū)和外顯子?內(nèi)含子連接區(qū)。本發(fā)明還公開了同源重組修復基因的高通量測序方法、突變檢測方法及試劑盒。本發(fā)明通過設計前列腺癌基因集panel進行雜交捕獲和高通量測序，可一次性平行檢測15個HRR相關基因的多種變異形式，不僅可檢測突變類型全，而且準確性和測序覆蓋深度高，均一性好。