一種借助高通量測(cè)序檢測(cè)SMN1基因突變的方法和系統(tǒng)

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202010271033.5 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN111292804A 公開（公告）日 2020-06-16
申請(qǐng)公布號(hào) CN111292804A 申請(qǐng)公布日 2020-06-16
分類號(hào) G16B20/50;G16B20/20;G16B20/10;G16B30/10;G16H50/20;C12Q1/6869;C12Q1/6883 分類 物理
發(fā)明人 谷為岳 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 北京智因東方轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究中心有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京卓孚律師事務(wù)所 代理人 謝夢(mèng)欣
地址 102629 北京市大興區(qū)中關(guān)村科技園區(qū)大興生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)基地寶參南街16號(hào)院1號(hào)樓3層302
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及通過分析高通量測(cè)序結(jié)果來檢測(cè)SMN1基因突變，特別是檢測(cè)SMN1基因第7外顯子純合缺失的裝置、方法和系統(tǒng)。本發(fā)明還涉及利用本發(fā)明的裝置、方法和系統(tǒng)來診斷脊髓性肌萎縮癥(SMA)或鑒別性診斷SMA以及與SMA表型易混淆的其他疾病的用途，以及其上儲(chǔ)存有本發(fā)明的方法的機(jī)器可讀介質(zhì)和終端設(shè)備。