一種借助高通量測序檢測SMN1基因突變的方法和系統(tǒng)

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202010271033.5 申請日 -
公開（公告）號 CN111292804B 公開（公告）日 2021-11-26
申請公布號 CN111292804B 申請公布日 2021-11-26
分類號 G16B20/50;G16B20/20;G16B20/10;G16B30/10;G16H50/20;C12Q1/6869;C12Q1/6883 分類 物理
發(fā)明人 谷為岳 申請（專利權(quán)）人 北京智因東方轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究中心有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京卓孚律師事務(wù)所 代理人 謝夢欣
地址 102629 北京市大興區(qū)中關(guān)村科技園區(qū)大興生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)基地寶參南街16號院1號樓3層302
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及通過分析高通量測序結(jié)果來檢測SMN1基因突變，特別是檢測SMN1基因第7外顯子純合缺失的裝置、方法和系統(tǒng)。本發(fā)明還涉及利用本發(fā)明的裝置、方法和系統(tǒng)來診斷脊髓性肌萎縮癥(SMA)或鑒別性診斷SMA以及與SMA表型易混淆的其他疾病的用途，以及其上儲存有本發(fā)明的方法的機(jī)器可讀介質(zhì)和終端設(shè)備。