基于二代測序血液樣本的微衛(wèi)星不穩(wěn)定檢測方法和裝置
基本信息
| 申請?zhí)?/td> | CN201911119050.0 | 申請日 | - |
| 公開（公告）號 | CN111223526A | 公開（公告）日 | 2020-06-02 |
| 申請公布號 | CN111223526A | 申請公布日 | 2020-06-02 |
| 分類號 | G16B30/00(2019.01)I | 分類 | 物理 |
| 發(fā)明人 | 朱嘉麒;李淼;陳超;聶新華;高志博 | 申請（專利權(quán)）人 | 深圳裕策生物科技有限公司 |
| 代理機構(gòu) | 深圳鼎合誠知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 | 代理人 | 深圳裕策生物科技有限公司 |
| 地址 | 518081廣東省深圳市鹽田區(qū)海山街道深鹽路2002號大百匯高新技術(shù)工業(yè)園A棟913 | ||
| 法律狀態(tài) | - | ||
摘要
| 摘要 | 一種基于二代測序血液樣本的微衛(wèi)星不穩(wěn)定檢測方法和裝置，其中方法包括：獲取待測血液樣本和對照樣本的目標區(qū)域捕獲二代測序數(shù)據(jù)；從基因組中找到微衛(wèi)星位點；過濾掉覆蓋度低于設(shè)定的覆蓋度閾值的微衛(wèi)星位點以及比對質(zhì)量低于設(shè)定的比對質(zhì)量閾值的微衛(wèi)星位點；統(tǒng)計微衛(wèi)星位點的各重復(fù)次數(shù)以及相應(yīng)支持測序序列數(shù)；對各重復(fù)次數(shù)以及相應(yīng)支持測序序列數(shù)進行標準化；計算每個微衛(wèi)星位點上待測血液樣本與對照樣本各重復(fù)次數(shù)標準化結(jié)果的差值的絕對值并求各絕對值之和，作為每個微衛(wèi)星位點的微衛(wèi)星不穩(wěn)定性；計算所有微衛(wèi)星位點的微衛(wèi)星不穩(wěn)定性的平均值作為樣本的微衛(wèi)星不穩(wěn)定性。本發(fā)明解決了無法獲取組織的情況下難以檢測微衛(wèi)星不穩(wěn)定的問題。?? |
