基于血液循環(huán)腫瘤DNA的單核苷酸變異檢測(cè)方法、裝置和存儲(chǔ)介質(zhì)

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201910255969.6 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN110010197B 公開(kāi)（公告）日 2021-07-20
申請(qǐng)公布號(hào) CN110010197B 申請(qǐng)公布日 2021-07-20
分類號(hào) G16B20/50 分類 物理
發(fā)明人 倪帥;李淼;陳龍昀;張艷鵬;但旭;陳超 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 深圳裕策生物科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 深圳鼎合誠(chéng)知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 孫銀行;彭家恩
地址 518081 廣東省深圳市鹽田區(qū)深鹽路2002號(hào)大百匯高新技術(shù)工業(yè)園A棟913
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 一種基于血液循環(huán)腫瘤DNA的單核苷酸變異檢測(cè)方法、裝置和存儲(chǔ)介質(zhì)，該方法包括：獲取測(cè)試樣本的血液循環(huán)腫瘤DNA各位點(diǎn)的突變數(shù)據(jù)，該突變數(shù)據(jù)包括位點(diǎn)突變頻率；獲取訓(xùn)練樣本的每個(gè)位點(diǎn)背景突變頻率的置信范圍，該置信范圍是通過(guò)對(duì)每一例訓(xùn)練樣本中的所有三堿基突變頻率和位點(diǎn)突變頻率進(jìn)行學(xué)習(xí)建模，并使用原地更新的列表對(duì)模型進(jìn)行訓(xùn)練而得到；對(duì)測(cè)試樣本的各位點(diǎn)的位點(diǎn)突變頻率和模型中每個(gè)位點(diǎn)的背景突變頻率的置信范圍進(jìn)行比較，輸出測(cè)試樣本的位點(diǎn)突變頻率未在置信范圍內(nèi)的單核苷酸變異作為檢測(cè)結(jié)果。本發(fā)明在大幅優(yōu)化計(jì)算資源需求和檢測(cè)速度的同時(shí)，提升了檢測(cè)ctDNA單核苷酸突變的敏感性和準(zhǔn)確性，滿足腫瘤臨床檢測(cè)ctDNA單核苷酸突變可靠性需求。