基于二代測(cè)序的腫瘤克隆變異檢測(cè)方法、裝置和存儲(chǔ)介質(zhì)

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201810271836.3 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN108733975B 公開（公告）日 2021-09-07
申請(qǐng)公布號(hào) CN108733975B 申請(qǐng)公布日 2021-09-07
分類號(hào) G16B20/30（2019.01）I;G16B20/50（2019.01）I;G16B20/20（2019.01）I;G16B30/10（2019.01）I;G16B40/00（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 王佳茜;高志博;陳超;李淼;楊潔 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 深圳裕策生物科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 深圳鼎合誠(chéng)知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 李小焦;彭愿潔
地址 518172廣東省深圳市龍崗區(qū)龍城街道龍翔大道9009珠江國(guó)際中心18-Dl
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本申請(qǐng)公開了一種基于二代測(cè)序的腫瘤克隆變異檢測(cè)方法、裝置和存儲(chǔ)介質(zhì)。本申請(qǐng)的方法包括，利用變異檢測(cè)軟件對(duì)成對(duì)的腫瘤和正常樣本的比對(duì)文件進(jìn)行變異檢測(cè)，計(jì)算突變頻率，選取測(cè)序質(zhì)量高的片段作為統(tǒng)計(jì)結(jié)果；利用純度檢測(cè)軟件對(duì)成對(duì)的腫瘤和正常樣本，進(jìn)行拷貝數(shù)和純度檢測(cè)；將小片段合并成大片段，對(duì)突變區(qū)域拷貝數(shù)進(jìn)行注釋；根據(jù)腫瘤樣本純度和拷貝數(shù)檢測(cè)結(jié)果，利用beta分布模型計(jì)算突變?cè)谒鶞y(cè)腫瘤組織中的比例，由此判斷腫瘤克隆變異類型。本申請(qǐng)的方法，避免了樣本純度和倍型對(duì)檢測(cè)的影響，使變異類型檢測(cè)更準(zhǔn)確，能識(shí)別有臨床意義的亞克隆突變；為準(zhǔn)確、深入研究腫瘤克隆進(jìn)化過程，研究腫瘤治療分子機(jī)理奠定了基礎(chǔ)。