腫瘤突變負荷檢測方法、裝置和存儲介質(zhì)

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201910254928.5 申請日 -
公開（公告）號 CN109949861B 公開（公告）日 2020-02-21
申請公布號 CN109949861B 申請公布日 2020-02-21
分類號 G16B20/20;G16B20/50;G16B30/00 分類 物理
發(fā)明人 倪帥;李淼;陳龍昀;張艷鵬;但旭;陳超 申請（專利權(quán)）人 深圳裕策生物科技有限公司
代理機構(gòu) 深圳鼎合誠知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 裕策醫(yī)療器械江蘇有限公司;深圳裕策生物科技有限公司
地址 225300 江蘇省泰州市泰州醫(yī)藥高新技術(shù)產(chǎn)業(yè)園第五期標準廠房G129棟8層東及9層
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 一種腫瘤突變負荷檢測方法、裝置和存儲介質(zhì)，該方法包括：獲取單個測試樣本的突變頻率數(shù)據(jù)，包括該樣本目標區(qū)域的位點突變頻率，將位點突變頻率與設定的閾值進行比較得到大于閾值的單核苷酸變異，并去除單核苷酸變異中的無義突變得到有效單核苷酸變異個數(shù)；獲取單個測試樣本的Indel突變頻率數(shù)據(jù)，包括該樣本目標區(qū)域的Indel突變頻率，將Indel突變頻率與設定的閾值進行比較得到大于閾值的Indel突變個數(shù)；根據(jù)腫瘤突變負荷的估值公式計算腫瘤突變負荷的數(shù)值，估值公式包括有效單核苷酸變異個數(shù)的權(quán)重項和Indel突變個數(shù)的權(quán)重項。本發(fā)明的方法，在不依賴公共數(shù)據(jù)庫和正常配對對照樣本的前提下，準確地對肺癌樣本的TMB指標進行檢測。