一種基于低深度WGS評估HRDscore的方法

申請?zhí)?/td> CN202110716079.8 申請日 -
公開（公告）號 CN113257346A 公開（公告）日 2021-08-13
申請公布號 CN113257346A 申請公布日 2021-08-13
分類號 G16B20/20（2019.01）I;G16B30/10（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 樓峰;劉凱;張萌萌;郭璟;孫宏;曹善柏 申請（專利權(quán)）人 天津橡鑫醫(yī)療器械有限公司
代理機構(gòu) 北京維正專利代理有限公司 代理人 張瑞雪
地址 102600北京市大興區(qū)北京經(jīng)濟技術(shù)開發(fā)區(qū)科創(chuàng)十三街18號院5號樓16層1601
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本申請屬于基因檢測技術(shù)領域，具體公開一種基于低深度WGS評估HRD score的方法，其包括：處理待測樣本的低深度WGS下機數(shù)據(jù)；以及以下三個步驟中的任意一個或多個步驟：步驟一：建立基因組雜合性缺失LOH的計算方法，獲得HRD?LOH score；步驟二：建立端粒等位基因不平衡TAI的計算方法，獲得HRD?TAI score；和，步驟三：建立大片段遷移LST的計算方法，獲得HRD?LST score。本申請至少具有以下有益效果之一：本申請?zhí)峁┑幕诘蜕疃萕GS評估HRD score的方法以低深度WGS測序形成的數(shù)據(jù)為基礎進行分析，極大地降低了成本，有利于大規(guī)模的應用。