基于reads深度進(jìn)行目的基因外顯子水平重排檢測(cè)的方法及裝置

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202110707105.0 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN113284557A 公開(kāi)（公告）日 2021-08-20
申請(qǐng)公布號(hào) CN113284557A 申請(qǐng)公布日 2021-08-20
分類號(hào) G16B30/00（2019.01）I;G16B20/00（2019.01）I;G16B45/00（2019.01）I;G16B50/30（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 樓峰;劉凱;馬紀(jì)香;張萌萌;郭璟;孫宏;曹善柏 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 天津橡鑫醫(yī)療器械有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京康信知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限責(zé)任公司 代理人 金田蘊(yùn)
地址 102600北京市大興區(qū)經(jīng)濟(jì)技術(shù)開(kāi)發(fā)區(qū)科創(chuàng)十三街18號(hào)院5號(hào)樓16層1601
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開(kāi)了一種基于reads深度進(jìn)行目的基因外顯子水平重排檢測(cè)的方法及裝置。該方法包括：S1，將參考基因組劃分為多個(gè)bin，將reads比對(duì)到參考基因組上，并分別計(jì)算target區(qū)域和off?target區(qū)域的每個(gè)bin內(nèi)的平均reads深度和深度的log2值；S2，合并target區(qū)域和off?target區(qū)域reads深度統(tǒng)計(jì)，并將其標(biāo)準(zhǔn)化；S3，對(duì)S2中標(biāo)準(zhǔn)化的結(jié)果進(jìn)行拷貝數(shù)變異查找，對(duì)于標(biāo)準(zhǔn)化后得到的log2根據(jù)閾值進(jìn)行定義目的基因的缺失和重復(fù)狀態(tài)。應(yīng)用本發(fā)明的技術(shù)方案，能夠?qū)δ康幕蛲怙@子水平的重排進(jìn)行檢測(cè)，還可以精確的檢測(cè)出目的基因是雜合缺失或者是純合缺失。