確定待測(cè)核酸樣本變異率的方法和系統(tǒng)
基本信息
| 申請(qǐng)?zhí)?/td> | CN202010207884.3 | 申請(qǐng)日 | - |
| 公開（公告）號(hào) | CN113436679A | 公開（公告）日 | 2021-09-24 |
| 申請(qǐng)公布號(hào) | CN113436679A | 申請(qǐng)公布日 | 2021-09-24 |
| 分類號(hào) | G16B20/20（2019.01）I;G16B30/10（2019.01）I;C12Q1/6858（2018.01）I | 分類 | 物理 |
| 發(fā)明人 | 謝震;黃慧雅;廖微曦;曹玉冰;郭亞琨 | 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 | 北京合生基因科技有限公司 |
| 代理機(jī)構(gòu) | 北京清亦華知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所（普通合伙） | 代理人 | 肖陽 |
| 地址 | 102206北京市昌平區(qū)中關(guān)村生命科學(xué)園創(chuàng)新大廈B203室 | ||
| 法律狀態(tài) | - | ||
摘要
| 摘要 | 本發(fā)明提出了一種確定待測(cè)核酸樣本變異率的方法。方法包括：對(duì)待檢測(cè)核酸樣本進(jìn)行測(cè)序，以便獲得測(cè)序結(jié)果；將所述測(cè)序結(jié)果與所述待測(cè)核酸樣本的參考基因組序列進(jìn)行比對(duì)，以便獲得比對(duì)結(jié)果；基于匹配測(cè)序讀段與所述建庫(kù)片段平均長(zhǎng)度，分別確定并校正結(jié)構(gòu)變異、單核苷酸和/或小片段變異；將未匹配測(cè)序讀段與其他物種基因組參考序列進(jìn)行比對(duì)，并確定各其他物種來源與未知來源的測(cè)序讀段比例；對(duì)所述未匹配測(cè)序讀段進(jìn)行拼接，并對(duì)所述拼接結(jié)果與所述待測(cè)核酸樣本的參考基因組序列進(jìn)行比對(duì)，以便確定外源變異，并基于所述拼接結(jié)果，確定可能的來源物種；將所述結(jié)構(gòu)變異、所述單核苷酸和/或小片段變異、外源變異進(jìn)行匯總，以便確定所述待測(cè)核酸樣本的變異率。 |
