確定胎兒染色體中微缺失微重復(fù)的方法及設(shè)備

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201710086851.6 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN106778069B 公開(kāi)（公告）日 2020-02-14
申請(qǐng)公布號(hào) CN106778069B 申請(qǐng)公布日 2020-02-14
分類號(hào) G16B20/20;G16B30/10 分類 物理
發(fā)明人 杜伯樂(lè);蔣馥蔓;李勝;郭宇來(lái);韓穎鑫;高曉峘 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 廣州精科醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司
代理機(jī)構(gòu) 深圳市賽恩倍吉知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 彭輝劍
地址 510663 廣東省廣州市國(guó)際生物島螺旋四路7號(hào)第6層602單元
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供一種確定胎兒染色體中微缺失微重復(fù)的方法及設(shè)備，包括：獲得含有微缺失微重復(fù)片段的濃度f(wàn)m；獲得男/女性胎兒核酸濃度f(wàn)y/fs；計(jì)算含有微缺失微重復(fù)片段的濃度f(wàn)m與男性胎兒核酸濃度f(wàn)y的比值rmY，或fm與女性胎兒核酸濃度f(wàn)s的比值rms；根據(jù)缺失的拷貝數(shù)或重復(fù)的拷貝數(shù)過(guò)濾掉假陽(yáng)性；取rmY的小數(shù)部分dmY，或rms的小數(shù)部分dms，判斷dmY/dms是否為陽(yáng)性，否則過(guò)濾掉結(jié)果；計(jì)算含有微缺失微重復(fù)片段的濃度f(wàn)m與男性胎兒核酸濃度f(wàn)y的和為amY，或fm與女性胎兒核酸濃度f(wàn)s的和為ams；根據(jù)判定原則對(duì)微缺失微重復(fù)片段進(jìn)行過(guò)濾，過(guò)濾后得到胎兒染色體微缺失微重復(fù)片段。