確定胎兒染色體中微缺失微重復(fù)的方法及設(shè)備

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201710086851.6 申請日 -
公開（公告）號(hào) CN106778069A 公開（公告）日 2020-02-14
申請公布號(hào) CN106778069A 申請公布日 2020-02-14
分類號(hào) G06F19/18 分類 計(jì)算；推算；計(jì)數(shù);
發(fā)明人 杜伯樂;蔣馥蔓;郭宇來;韓穎鑫;高曉峘;李勝 申請（專利權(quán)）人 廣州精科醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司
代理機(jī)構(gòu) 深圳市賽恩倍吉知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 彭輝劍
地址 510663 廣東省廣州市國際生物島螺旋四路7號(hào)第6層602單元
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供一種確定胎兒染色體中微缺失微重復(fù)的方法及設(shè)備，包括：獲得含有微缺失微重復(fù)片段的濃度fm；獲得男/女性胎兒核酸濃度fy/fs；計(jì)算含有微缺失微重復(fù)片段的濃度fm與男性胎兒核酸濃度fy的比值rmY，或fm與女性胎兒核酸濃度fs的比值rms；根據(jù)缺失的拷貝數(shù)或重復(fù)的拷貝數(shù)計(jì)算rmY或rms，過濾掉假陽性；取rmY的小數(shù)部分dmY，或rms的小數(shù)部分dms，判斷dmY/dms是否為陽性，否則過濾掉結(jié)果；計(jì)算含有微缺失微重復(fù)片段的濃度fm與男性胎兒核酸濃度fy的和為amY，或fm與女性胎兒核酸濃度fs的和為ams；根據(jù)判定原則對微缺失微重復(fù)片段進(jìn)行過濾，過濾后得到胎兒染色體微缺失微重復(fù)片段。