一種檢測已知拷貝數(shù)變異的方法及檢測裝置

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202010015325.2 申請日 -
公開（公告）號 CN111276184A 公開（公告）日 2020-06-12
申請公布號 CN111276184A 申請公布日 2020-06-12
分類號 G16B20/10(2019.01)I 分類 -
發(fā)明人 何恩明;笑天;康康;李騰;唐森威;鄭強;陳鋼 申請（專利權(quán)）人 深圳市早知道科技有限公司
代理機構(gòu) 深圳騰文知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 深圳市早知道科技有限公司
地址 518000廣東省深圳市福田區(qū)沙頭街道車公廟天安創(chuàng)新科技廣場A1002
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明實施例公開了一種檢測已知拷貝數(shù)變異的方法及檢測裝置，以及計算機可讀存儲介質(zhì)，用于在已知拷貝數(shù)變異信息的情況下，準確識別測序樣本中這些變異的攜帶種類以及組合情況。本發(fā)明實施例方法包括：獲取待檢測樣本的全基因組測序數(shù)據(jù)；根據(jù)所述待檢測樣本的全基因組測序數(shù)據(jù)，計算目標檢測區(qū)域各位點的當前深度；根據(jù)所述目標檢測區(qū)域各位點的當前深度和預(yù)先獲取的N個參考樣本，計算每個參考樣本為所述待檢測樣本時，得到的N個似然值，所述N個參考樣本包括參考基因型組合所在區(qū)域各位點的參考深度，N為正整數(shù)；從所述N個似然值中，選擇最大似然值的參考樣本對應(yīng)的基因型組合，作為所述待檢測樣本的推測基因型結(jié)果。??