一種檢測地中海貧血基因變異的方法及檢測裝置

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202010015754.X 申請日 -
公開（公告）號 CN111326211A 公開（公告）日 2020-06-23
申請公布號 CN111326211A 申請公布日 2020-06-23
分類號 G16B20/10(2019.01)I;G16B30/00(2019.01)I 分類 -
發(fā)明人 何恩明;笑天;康康;李騰;唐森威;鄭強;陳鋼 申請（專利權(quán)）人 深圳市早知道科技有限公司
代理機構(gòu) 深圳騰文知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 深圳市早知道科技有限公司
地址 518000廣東省深圳市福田區(qū)沙頭街道車公廟天安創(chuàng)新科技廣場A1002
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明實施例公開了一種檢測地中海貧血基因變異的方法及檢測裝置，以及計算機可讀存儲介質(zhì)，用于能利用一次測序，檢測大部分與地中海貧血相關(guān)的變異，并根據(jù)變異檢測結(jié)果，預(yù)測出該個體地中海貧血病的表型結(jié)果。本發(fā)明實施例方法包括：獲取地中海貧血病相關(guān)的拷貝數(shù)變異信息、地中海貧血病相關(guān)的點突變信息以及待檢測樣本的全基因組測序數(shù)據(jù)；根據(jù)所述地中海貧血相關(guān)的拷貝數(shù)變異信息和所述待檢測樣本的全基因組測序數(shù)據(jù)，得到所述待檢測樣本的拷貝數(shù)變異結(jié)果；根據(jù)所述地中海貧血病相關(guān)的點突變信息和所述待檢測樣本的全基因組測序數(shù)據(jù)，得到所述待檢測樣本的點突變結(jié)果；根據(jù)所述拷貝數(shù)變異結(jié)果和所述點突變結(jié)果，得到預(yù)測地中海貧血病的表型結(jié)果。??