一種細(xì)胞游離DNA測(cè)序數(shù)據(jù)的突變分析方法和裝置
基本信息
| 申請(qǐng)?zhí)?/td> | CN201910538698.5 | 申請(qǐng)日 | - |
| 公開（公告）號(hào) | CN112111565A | 公開（公告）日 | 2020-12-22 |
| 申請(qǐng)公布號(hào) | CN112111565A | 申請(qǐng)公布日 | 2020-12-22 |
| 分類號(hào) | C12Q1/6858(2018.01)I | 分類 | 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程; |
| 發(fā)明人 | 王效智;劉磊琴 | 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 | 上海其明信息技術(shù)有限公司 |
| 代理機(jī)構(gòu) | 北京金信知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 | 代理人 | 上海其明信息技術(shù)有限公司 |
| 地址 | 201210上海市浦東新區(qū)張江高科技園區(qū)張江路665號(hào)907室 | ||
| 法律狀態(tài) | - | ||
摘要
| 摘要 | 本發(fā)明涉及一種細(xì)胞游離DNA測(cè)序數(shù)據(jù)突變分析方法及裝置。所述方法包括以下步驟：1.預(yù)處理原始的測(cè)序數(shù)據(jù)；2.比對(duì)到參考標(biāo)準(zhǔn)基因組，對(duì)PCR重復(fù)序列進(jìn)行鑒定與排除，并校正序列的比對(duì)誤差，得到準(zhǔn)確的序列比對(duì)文件；3.進(jìn)行腫瘤相關(guān)體細(xì)胞變異位點(diǎn)的鑒定，采用Sentieon軟件TNScope工具，設(shè)置參數(shù)確保能檢測(cè)到高于萬分之五變異豐度的cfDNA變異位點(diǎn)，得到潛在的腫瘤相關(guān)體細(xì)胞變異位點(diǎn)表；4.分析和鑒定高度可信的低頻變異，最終得到期望的陽性變異分析結(jié)果。本發(fā)明的方法能夠達(dá)到超高的突變靈敏度檢測(cè)以及高驗(yàn)證準(zhǔn)確率。?? |
