一種基因組瘢痕模型的建立方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202010932026.5 申請日 -
公開(公告)號 CN112164420B 公開(公告)日 2021-07-20
申請公布號 CN112164420B 申請公布日 2021-07-20
分類號 G16B20/20;G16H50/50 分類 物理
發(fā)明人 楊爽;董華;陳學俊;胡靖;黃紅偉;鄭方克;鄭立謀 申請(專利權)人 廈門艾德生物醫(yī)藥科技股份有限公司
代理機構 廈門市首創(chuàng)君合專利事務所有限公司 代理人 張松亭;姜謐
地址 361000 福建省廈門市海滄區(qū)鼎山路39號
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種基因組瘢痕模型的建立方法及其應用,包括:(1)收集已知的陽性樣本和陰性樣本,組成訓練集;(2)對上述訓練集中的CNV的情況進行分析,確定CNV的類型及相應的數(shù)量;(3)確定BRCAness陽性事件和BRCAness陰性事件;(4)通過機器學習方法,根據(jù)訓練集中的BRCAness陽性事件、BRCAness陰性事件,訓練獲得步驟(2)所確定的不同類型的CNV的權重,然后將不同類型的CNV帶權重累加,得到用以計算GSS的基因組瘢痕模型。本發(fā)明可以準確預測待測樣本BRCAness狀態(tài),并可以根據(jù)基因組瘢痕分數(shù)直接給出判讀結果。