基于duplex-seq的超低頻突變位點(diǎn)檢測(cè)分析方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201710001346.7 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN106599616B 公開(kāi)（公告）日 2019-05-31
申請(qǐng)公布號(hào) CN106599616B 申請(qǐng)公布日 2019-05-31
分類(lèi)號(hào) G16B20/20（2019.01）I 分類(lèi) 物理
發(fā)明人 劉港飚; 朱月艷; 孫子奎 申請(qǐng)（專(zhuān)利權(quán)）人 上海派森諾醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司
代理機(jī)構(gòu) 上海天翔知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 上海派森諾醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司
地址 201799 上海市青浦區(qū)華浦路500號(hào)2號(hào)樓1樓
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開(kāi)的一種基于duplex?seq的超低頻突變位點(diǎn)檢測(cè)分析方法，包括如下步驟：1)對(duì)原始測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量進(jìn)行評(píng)估，降低數(shù)據(jù)噪聲，為后續(xù)分析提供有效數(shù)據(jù)；2)把隨機(jī)barcode提取到序列文件的每一條序列的標(biāo)題行，方便后續(xù)對(duì)barcode進(jìn)行快速檢索并創(chuàng)建一致性序列；3)根據(jù)family barcode和duplex barcode創(chuàng)建一致性序列，排除由于建庫(kù)過(guò)程或者PCR過(guò)程中引入的突變；4)根據(jù)duplex?tag構(gòu)建雙鏈一致性序列，進(jìn)一步排除序列中的非對(duì)稱(chēng)突變位點(diǎn)；5)對(duì)比對(duì)后的數(shù)據(jù)進(jìn)行局部質(zhì)量矯正，并進(jìn)行低頻變異位點(diǎn)檢測(cè)；將變異位點(diǎn)進(jìn)行基因結(jié)構(gòu)、功能、及臨床表型三個(gè)層次的注釋?zhuān)?)統(tǒng)計(jì)SSCS、DCS序列數(shù)目、比對(duì)結(jié)果、變異位點(diǎn)信息，并輸出可視化圖表。