基于duplex-seq的超低頻突變位點檢測分析方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201710001346.7 申請日 -
公開（公告）號 CN106599616B 公開（公告）日 2019-05-31
申請公布號 CN106599616B 申請公布日 2019-05-31
分類號 G16B20/20（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 劉港飚; 朱月艷; 孫子奎 申請（專利權(quán)）人 上海派森諾醫(yī)學檢驗所有限公司
代理機構(gòu) 上海天翔知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 上海派森諾醫(yī)學檢驗所有限公司
地址 201799 上海市青浦區(qū)華浦路500號2號樓1樓
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開的一種基于duplex?seq的超低頻突變位點檢測分析方法，包括如下步驟：1)對原始測序數(shù)據(jù)質(zhì)量進行評估，降低數(shù)據(jù)噪聲，為后續(xù)分析提供有效數(shù)據(jù)；2)把隨機barcode提取到序列文件的每一條序列的標題行，方便后續(xù)對barcode進行快速檢索并創(chuàng)建一致性序列；3)根據(jù)family barcode和duplex barcode創(chuàng)建一致性序列，排除由于建庫過程或者PCR過程中引入的突變；4)根據(jù)duplex?tag構(gòu)建雙鏈一致性序列，進一步排除序列中的非對稱突變位點；5)對比對后的數(shù)據(jù)進行局部質(zhì)量矯正，并進行低頻變異位點檢測；將變異位點進行基因結(jié)構(gòu)、功能、及臨床表型三個層次的注釋；6)統(tǒng)計SSCS、DCS序列數(shù)目、比對結(jié)果、變異位點信息，并輸出可視化圖表。