一種通過計算差異等位基因測序深度檢測二代測序數(shù)據(jù)SMN基因拷貝數(shù)的方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202110433911.3 申請日 -
公開（公告）號 CN113192555A 公開（公告）日 2021-07-30
申請公布號 CN113192555A 申請公布日 2021-07-30
分類號 G16B20/10;G16B30/10 分類 物理
發(fā)明人 梁媛媛;許雄;肖銳;侯敏;陳夢婷;李海波;施丹華;田麗蘊;徐軍;邱海燕 申請（專利權(quán)）人 杭州博圣醫(yī)學(xué)檢驗實驗室有限公司
代理機構(gòu) 杭州求是專利事務(wù)所有限公司 代理人 鄭海峰
地址 310030 浙江省杭州市西湖區(qū)三墩鎮(zhèn)石祥西路859號紫金啟真大廈2號樓1101室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種通過計算差異等位基因測序深度檢測二代測序數(shù)據(jù)SMN基因拷貝數(shù)的方法，通過屏蔽參考基因組SMN2基因第7、8外顯子，使所有SMN基因第7、8外顯子的測序序列都比對到SMN1上，在SMN1和SMN2基因第7、8外顯子差異堿基位置可以計算AD，本發(fā)明的技術(shù)方案可以消除隨機測序錯誤等因素的影響；另外，本發(fā)明的技術(shù)方案兼容各種探針捕獲測序樣本，兼容單樣本以及各種數(shù)量級樣本的SMN拷貝數(shù)計算，可用于計算SMN1和SMN2第7、8外顯子的各種拷貝數(shù)。