一種無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前生物信息學(xué)檢測(cè)系統(tǒng)及其方法和應(yīng)用

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201810170870.1 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN108388770A 公開（公告）日 2018-08-10
申請(qǐng)公布號(hào) CN108388770A 申請(qǐng)公布日 2018-08-10
分類號(hào) G06F19/20;G06F19/22 分類 計(jì)算；推算；計(jì)數(shù);
發(fā)明人 馮冬;申童;王玲;柴座林 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 北京樂普基因科技股份有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京品源專利代理有限公司 代理人 鞏克棟
地址 100176 北京市大興區(qū)北京經(jīng)濟(jì)技術(shù)開發(fā)區(qū)地盛東路1號(hào)院1幢B508室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前生物信息學(xué)檢測(cè)系統(tǒng)及其方法和應(yīng)用，所述方法包括以下步驟：1)提取孕婦外周血cfDNA進(jìn)行全基因組測(cè)序，得到原始的下機(jī)數(shù)據(jù)；2)自動(dòng)監(jiān)控程序監(jiān)控原始數(shù)據(jù)下機(jī)，自動(dòng)完成分析流程的投遞任務(wù)；3)自動(dòng)完成下機(jī)數(shù)據(jù)拆分任務(wù)，fastq原始數(shù)據(jù)質(zhì)控，參考基因組比對(duì)與質(zhì)控。本發(fā)明的方法能自動(dòng)完成從數(shù)據(jù)下機(jī)監(jiān)控到自動(dòng)分析再到給出檢測(cè)結(jié)果的整個(gè)過程，中間無(wú)需人員進(jìn)行操作，減少人為因素引入的誤差，減少數(shù)據(jù)分析的復(fù)雜性，使其更適合投入生產(chǎn)使用。