CARS基因突變體及其應(yīng)用
基本信息
| 申請(qǐng)?zhí)?/td> | CN202011412665.5 | 申請(qǐng)日 | - |
| 公開(kāi)（公告）號(hào) | CN114591980A | 公開(kāi)（公告）日 | 2022-06-07 |
| 申請(qǐng)公布號(hào) | CN114591980A | 申請(qǐng)公布日 | 2022-06-07 |
| 分類(lèi)號(hào) | C12N15/55;C12N9/22;C12Q1/6883;G01N33/573;C12Q1/02;A61K49/00;A61K45/00;A61P25/28 | 分類(lèi) | 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程; |
| 發(fā)明人 | 劉漢奎;張振馨;張建國(guó);田長(zhǎng)耕;黃小燕 | 申請(qǐng)（專(zhuān)利權(quán)）人 | 深圳華大生命科學(xué)研究院 |
| 代理機(jī)構(gòu) | 北京清亦華知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所（普通合伙） | 代理人 | 周慧云 |
| 地址 | 518083 廣東省深圳市鹽田區(qū)北山工業(yè)區(qū)綜合樓 | ||
| 法律狀態(tài) | - | ||
摘要
| 摘要 | 本發(fā)明提供了一種基因突變。該基因突變與野生型CARS基因相比，具有c.2384A>T突變。發(fā)明人發(fā)現(xiàn)CARS基因的c.2384A>T突變與多系統(tǒng)性神經(jīng)退行性疾病的發(fā)病密切相關(guān)，從而可以通過(guò)檢測(cè)該基因突變?cè)谏飿颖局惺欠癜l(fā)生，有效地檢測(cè)生物樣本是否患多系統(tǒng)性神經(jīng)退行性疾病。 |
