基于群體樣本深度信息檢測(cè)基因拷貝數(shù)變異的方法及系統(tǒng)

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202011422203.1 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN114613434A 公開（公告）日 2022-06-10
申請(qǐng)公布號(hào) CN114613434A 申請(qǐng)公布日 2022-06-10
分類號(hào) G16B30/00（2019.01）I;G16B20/20（2019.01）I;G16B40/00（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 張通達(dá);王琳;尹珍珍;楊穎;李建標(biāo);郭健;金鑫 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 深圳華大生命科學(xué)研究院
代理機(jī)構(gòu) 北京匯知杰知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 -
地址 518083廣東省深圳市鹽田區(qū)北山工業(yè)區(qū)綜合樓
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明屬于生物技術(shù)領(lǐng)域，更具體而言本發(fā)明公開了一種基于群體樣本深度信息檢測(cè)基因拷貝數(shù)變異的方法及系統(tǒng)。所述方法包括：（1）獲取多個(gè)樣本的測(cè)序數(shù)據(jù)；（2）計(jì)算待檢測(cè)區(qū)域相對(duì)于全基因組的拷貝比值；（3）將所述多個(gè)樣本的拷貝比值從小到大排序并分組；（4）根據(jù)其拷貝比值與拷貝數(shù)參考比值的距離確定最近的拷貝數(shù)參考比值，確定為每個(gè)分組的拷貝數(shù)。本發(fā)明的方法基于群體樣本深度信息準(zhǔn)確檢出CNV不同型別，計(jì)算拷貝數(shù)目值；可以準(zhǔn)確檢出常見頻率的CNV，并正常計(jì)算包括DUP在內(nèi)的拷貝數(shù)目具體；可以檢出群體樣本不同類型的CNV并正確分型。