檢測基因組缺失插入變異的方法及檢測裝置和計算機可讀存儲介質(zhì)與應(yīng)用

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202210444562.X 申請日 -
公開（公告）號 CN114566214A 公開（公告）日 2022-05-31
申請公布號 CN114566214A 申請公布日 2022-05-31
分類號 G16B20/20（2019.01）I;G16B20/50（2019.01）I;G16B30/10（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 趙霄飛;王思振 申請（專利權(quán)）人 北京泛生子基因科技有限公司
代理機構(gòu) 北京紀凱知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 -
地址 102206北京市昌平區(qū)中關(guān)村生命科學(xué)園生命園路8號院一區(qū)11號樓
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了檢測基因組缺失插入變異的方法及檢測裝置和計算機可讀存儲介質(zhì)與應(yīng)用，屬于變異或遺傳工程領(lǐng)域。本發(fā)明所要解決的技術(shù)問題是如何準確地檢測基因的缺失插入變異。本發(fā)明所提供的基因缺失插入變異檢測方法包括把樣本的變異檢測結(jié)果文件中共同臨近出現(xiàn)的簡單變異合并成缺失插入變異，將其他簡單變異保留得到保留后的簡單變異，將缺失插入變異和保留后的簡單變異組成的所有變異類型輸出，獲得缺失插入變異。本發(fā)明可以準確有效地檢測樣本基因的缺失插入變異，與人工審核結(jié)果高度一致，可給腫瘤患者提供更精準的遺傳變異檢測，可應(yīng)用于制備研發(fā)腫瘤篩查產(chǎn)品、腫瘤分類和/或指導(dǎo)用藥產(chǎn)品、以及預(yù)測腫瘤預(yù)后的產(chǎn)品。