一種檢測腫瘤突變負荷的基因組合、系統(tǒng)及應用

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202110645065.1 申請日 -
公開（公告）號 CN113249483B 公開（公告）日 2021-10-08
申請公布號 CN113249483B 申請公布日 2021-10-08
分類號 C12Q1/6886（2018.01）I;C12Q1/6858（2018.01）I;C12N15/12（2006.01）I;G16B20/50（2019.01）I 分類 生物化學；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學；酶學；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 程曉蕾;趙霄飛;黃新;郭靖宇;鄭喬松;王思振 申請（專利權）人 北京泛生子基因科技有限公司
代理機構 北京紀凱知識產權代理有限公司 代理人 魏少偉
地址 102206北京市昌平區(qū)中關村生命科學園生命園路8號院一區(qū)11號樓
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種腫瘤突變負荷的檢測基因組合、系統(tǒng)及應用。本發(fā)明公開的腫瘤突變負荷的檢測基因組合為824個基因組合，系統(tǒng)包括基于824個基因組合的腫瘤突變負荷的計算模塊以及檢測這824個基因組合中各基因突變的試劑和/或對高通量測序結果進行分析的模塊或軟件，計算模塊用于計算腫瘤突變負荷TMB，TMB=s/n，s為824個基因組合中外顯子編碼區(qū)符合篩選閾值的變異位點總個數，n為824個基因組合覆蓋的編碼區(qū)堿基兆數。本發(fā)明基于824個基因組合的腫瘤突變負荷TMB和全外顯子測序（WES）的TMB結果高度一致，并在真實世界中有比較理想的臨床預測效果，具有很好的應用前景。