一種低深度全基因組基因拷貝數(shù)變異的檢測(cè)方法及系統(tǒng)
基本信息
| 申請(qǐng)?zhí)?/td> | CN201911224400.X | 申請(qǐng)日 | - |
| 公開（公告）號(hào) | CN110910954A | 公開（公告）日 | 2020-03-24 |
| 申請(qǐng)公布號(hào) | CN110910954A | 申請(qǐng)公布日 | 2020-03-24 |
| 分類號(hào) | G16B20/00 | 分類 | 物理 |
| 發(fā)明人 | 顧麗朋;陳珺 | 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 | 湖南捷易健康醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司 |
| 代理機(jī)構(gòu) | 上?；坳现R(shí)產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所（普通合伙） | 代理人 | 上海捷易生物科技有限公司;湖南捷易健康醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司 |
| 地址 | 201203 上海市浦東新區(qū)張江路1238弄恒越國(guó)際大廈3號(hào)樓2樓 | ||
| 法律狀態(tài) | - | ||
摘要
| 摘要 | 本發(fā)明提供了一種低深度全基因組基因拷貝數(shù)變異的檢測(cè)方法及系統(tǒng)，該方法包括：根據(jù)對(duì)照樣本將待測(cè)樣本比對(duì)到基因組；統(tǒng)計(jì)基因組上的數(shù)據(jù)塊以及每個(gè)數(shù)據(jù)塊的數(shù)據(jù)量；計(jì)算相鄰兩個(gè)數(shù)據(jù)塊的相似度，相似則聚合，循環(huán)迭代，直到基因組上全部數(shù)據(jù)塊不能再聚合為止；計(jì)算每個(gè)數(shù)據(jù)塊的待測(cè)樣本與對(duì)照樣本的ratio值，根據(jù)預(yù)設(shè)的正常值范圍，找出異常的數(shù)據(jù)塊，即為候選的基因拷貝數(shù)變異。該系統(tǒng)包括：依次連接的數(shù)據(jù)預(yù)處理模塊、數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)模塊、數(shù)據(jù)聚合模塊以及基因拷貝數(shù)變異確定模塊。通過(guò)本發(fā)明的低深度全基因組基因拷貝數(shù)變異的檢測(cè)方法及系統(tǒng)，解決了準(zhǔn)確率過(guò)低而且時(shí)效性低的問(wèn)題。 |
