一種低深度全基因組基因拷貝數(shù)變異的檢測方法及系統(tǒng)

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201911224400.X 申請日 -
公開（公告）號 CN110910954A 公開（公告）日 2020-03-24
申請公布號 CN110910954A 申請公布日 2020-03-24
分類號 G16B20/00 分類 物理
發(fā)明人 顧麗朋;陳珺 申請（專利權(quán)）人 湖南捷易健康醫(yī)學(xué)檢驗所有限公司
代理機構(gòu) 上?；坳现R產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所（普通合伙） 代理人 上海捷易生物科技有限公司;湖南捷易健康醫(yī)學(xué)檢驗所有限公司
地址 201203 上海市浦東新區(qū)張江路1238弄恒越國際大廈3號樓2樓
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了一種低深度全基因組基因拷貝數(shù)變異的檢測方法及系統(tǒng)，該方法包括：根據(jù)對照樣本將待測樣本比對到基因組；統(tǒng)計基因組上的數(shù)據(jù)塊以及每個數(shù)據(jù)塊的數(shù)據(jù)量；計算相鄰兩個數(shù)據(jù)塊的相似度，相似則聚合，循環(huán)迭代，直到基因組上全部數(shù)據(jù)塊不能再聚合為止；計算每個數(shù)據(jù)塊的待測樣本與對照樣本的ratio值，根據(jù)預(yù)設(shè)的正常值范圍，找出異常的數(shù)據(jù)塊，即為候選的基因拷貝數(shù)變異。該系統(tǒng)包括：依次連接的數(shù)據(jù)預(yù)處理模塊、數(shù)據(jù)統(tǒng)計模塊、數(shù)據(jù)聚合模塊以及基因拷貝數(shù)變異確定模塊。通過本發(fā)明的低深度全基因組基因拷貝數(shù)變異的檢測方法及系統(tǒng)，解決了準確率過低而且時效性低的問題。