一種毛細(xì)血管畸形相關(guān)多基因的捕獲測序方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201910058369.0 申請日 -
公開（公告）號 CN109777857A 公開（公告）日 2019-05-21
申請公布號 CN109777857A 申請公布日 2019-05-21
分類號 C12Q1/6806（2018.01）I; C12Q1/6869（2018.01）I; C12Q1/6883（2018.01）I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 劉贇; 蔡韌 申請（專利權(quán)）人 寧波愛她基因科技有限公司
代理機構(gòu) - 代理人 -
地址 315031 浙江省寧波市江北區(qū)慈城鎮(zhèn)慶豐路費777弄1號
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種毛細(xì)血管畸形相關(guān)多基因的捕獲測序方法，該方法至少包括如下步驟：基因組DNA的提取和片段化，片段化DNA末端補平、接頭連接、捕獲前PCR、雜交捕獲、捕獲后PCR。本發(fā)明選取的與人毛細(xì)管畸形相關(guān)的多個基因，包括ACVRL1、AKT1、ENG、EPHB4、GNA11、GNAQ、KRAS、MAP2K1、NRAS、PIK3CA、PTEN、RASA1、SMAD4、TEK，通過將基因捕獲技術(shù)與高通量測序技術(shù)相結(jié)合，從而檢測靶基因的所有變異類型，如突變、缺失、插入、融合等。