一種用于體外診斷非綜合征性常染色體隱性遺傳耳聾基因GJB2突變的引物及其應(yīng)用

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN200610066222.9 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN1873027A 公開(kāi)（公告）日 2006-12-06
申請(qǐng)公布號(hào) CN1873027A 申請(qǐng)公布日 2006-12-06
分類號(hào) C12Q1/68(2006.01) 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 戴樸;于飛;韓東一;金政策 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 山東三月三基因技術(shù)有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京雙收知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 趙天真;吳忠仁
地址 100027北京市東城區(qū)東中街46號(hào)
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供用于體外診斷非綜合征性常染色體隱性遺傳耳聾基因GJB2基因全編碼區(qū)突變及233－235delC熱點(diǎn)突變的引物。該引物可以一次性完成GJB2全編碼區(qū)和兩側(cè)重要剪切序列的擴(kuò)增。本發(fā)明還提供含有該引物和ApaI內(nèi)切酶的試劑盒或類似產(chǎn)品，其可用于體外檢測(cè)GJB2基因全編碼區(qū)突變及233－235delC熱點(diǎn)突變。該試劑盒或類似產(chǎn)品除了通過(guò)引物擴(kuò)增、ApaI酶切鑒定GJB2基因突變的功能之外，還可同時(shí)用相同的正向引物進(jìn)行測(cè)序PCR反應(yīng)，利用測(cè)序儀直接測(cè)序，一次單向檢測(cè)GJB2全編碼區(qū)的突變位點(diǎn)；對(duì)于發(fā)現(xiàn)的缺失或插入雜合突變，用相同的反向引物進(jìn)行測(cè)序。因此該試劑盒或類似產(chǎn)品適用于對(duì)非綜合征性常染色體隱性遺傳耳聾基因GJB2基因突變進(jìn)行大規(guī)模的篩查及診斷、遺傳咨詢。