同源重組缺失的標(biāo)志物、檢測方法以及檢測系統(tǒng)

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202011208296.8 申請日 -
公開（公告）號 CN112410423A 公開（公告）日 2021-02-26
申請公布號 CN112410423A 申請公布日 2021-02-26
分類號 G16B20/50(2019.01)I;G16B40/00(2019.01)I;C12Q1/6869(2018.01)I;G16B20/20(2019.01)I;C12Q1/6886(2018.01)I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 那成龍;邵陽;包華;劉睿;吳舒雨;沈益;汪笑男;吳雪 申請（專利權(quán)）人 南京世和基因生物技術(shù)股份有限公司
代理機(jī)構(gòu) 南京正聯(lián)知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 鄧唯
地址 210032江蘇省南京市高新開發(fā)區(qū)新錦湖路3-1號中丹生態(tài)生命科學(xué)產(chǎn)業(yè)園02棟18樓
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及一種同源重組缺失的標(biāo)志物、檢測方法以及檢測系統(tǒng)，屬于醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)技術(shù)領(lǐng)域。本發(fā)明通過篩選gnomAD雜合率與真實(shí)中國人群位點(diǎn)雜合率，篩選出適用于中國人種的高雜合率SNP位點(diǎn)，在此基礎(chǔ)上構(gòu)建了HRD評分方法。本發(fā)明提供的同源重組缺失的標(biāo)志物能夠有效地對HRD進(jìn)行評分，其計(jì)算結(jié)果與WGS測序結(jié)果一致性較好。??