基于三代測(cè)序數(shù)據(jù)檢測(cè)點(diǎn)突變的分析方法和裝置

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202111616129.1 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN114005489B 公開（公告）日 2022-03-22
申請(qǐng)公布號(hào) CN114005489B 申請(qǐng)公布日 2022-03-22
分類號(hào) G16B30/10（2019.01）I;G16B20/50（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 郎繼東;孫繼國 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 成都齊碳科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京東方億思知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限責(zé)任公司 代理人 臧靜
地址 610041四川省成都市中國（四川）自由貿(mào)易試驗(yàn)區(qū)成都高新區(qū)天府五街200號(hào)7棟A區(qū)2樓
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了基于三代測(cè)序數(shù)據(jù)檢測(cè)點(diǎn)突變的分析方法和裝置。本發(fā)明的分析方法包括：1）提取包含待檢測(cè)的點(diǎn)突變的第一序列子集；2）從第一序列子集中提取種子序列，獲得第二序列子集；3）獲得具有期望質(zhì)量的原始數(shù)據(jù)集；4）使用第二序列子集的種子序列對(duì)，獲得N個(gè)包含目的序列的數(shù)據(jù)集；5）對(duì)N個(gè)包含目的序列的數(shù)據(jù)集進(jìn)行點(diǎn)突變檢測(cè)分析；6）對(duì)N個(gè)檢測(cè)結(jié)果中的每個(gè)點(diǎn)突變的結(jié)果分配權(quán)重W；7）根據(jù)公式計(jì)算點(diǎn)突變結(jié)果及其頻率。本發(fā)明還提供了一種基于三代測(cè)序數(shù)據(jù)檢測(cè)點(diǎn)突變的裝置。使用本發(fā)明的方法，不僅從數(shù)據(jù)特征上有效地規(guī)避隨機(jī)indel或較高測(cè)序錯(cuò)誤導(dǎo)致的比對(duì)率不高引起的假陰性的問題，同時(shí)能更有效地控制假陽性的結(jié)果。