基于CNV-seq測序數(shù)據(jù)檢測多倍體和基因組純合區(qū)域ROH的系統(tǒng)

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202010896507.5 申請日 -
公開（公告）號 CN113113081B 公開（公告）日 2021-12-14
申請公布號 CN113113081B 申請公布日 2021-12-14
分類號 G16B20/20（2019.01）I;G16B20/30（2019.01）I;G16B30/10（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 黃銓飛;彭春方;饒興薔;陳樣宜 申請（專利權(quán)）人 東莞博奧木華基因科技有限公司
代理機構(gòu) 廣州嘉權(quán)專利商標(biāo)事務(wù)所有限公司 代理人 許飛
地址 523808廣東省東莞市松山湖高新技術(shù)產(chǎn)業(yè)開發(fā)區(qū)桃園路1號莞臺生物技術(shù)合作育成中心11棟
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了基于CNV?seq測序數(shù)據(jù)檢測多倍體和基因組純合區(qū)域ROH的系統(tǒng)。發(fā)明人研究發(fā)現(xiàn)，不同類型的樣本或基因組區(qū)域?qū)?yīng)的基因型的種類和占比是不同的，在在極低平均測序深度下，雖然每個SNP位點的基因型不可知，但是同一測序深度下不同類型的樣本/基因組區(qū)域觀察到的雜合信號P（1,1）的概率不同。通過合并計算N個SNP雜合信息、計算SNP混合雜合度指標(biāo)以判斷樣本的倍型信息和是否存在基因組純合區(qū)域ROH。打破了現(xiàn)有低平均測序深度數(shù)據(jù)不能用于判斷ROH和多倍體的局限，大幅減少了ROH和多倍體檢測的成本。