Fbn2基因及其應(yīng)用

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201811483625.2 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN109679962B 公開（公告）日 2019-12-17
申請(qǐng)公布號(hào) CN109679962B 申請(qǐng)公布日 2019-12-17
分類號(hào) C12N15/12（2006.01）; A61K45/00（2006.01）; A61P11/00（2006.01） 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 殷文廣 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 廣州派真生物技術(shù)有限公司
代理機(jī)構(gòu) 廣州三環(huán)專利商標(biāo)代理有限公司 代理人 廣州派真生物技術(shù)有限公司
地址 510000 廣東省廣州市廣州高新技術(shù)產(chǎn)業(yè)開發(fā)區(qū)科學(xué)城攬?jiān)侣?號(hào)廣州國(guó)際企業(yè)孵化器G區(qū)G304房
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種突變的Fbn2基因，其與野生型Fbn2基因的差異在于1個(gè)突變，并且突變的Fbn2基因?qū)е職夤苄纬扇毕莶〉陌l(fā)生；突變是：Fbn2基因中c.2547T→A；本發(fā)明還公開了含有突變的Fbn2基因的載體和宿主細(xì)胞及其應(yīng)用，以及能提高Fbn2基因的活性或/和表達(dá)量的試劑和基質(zhì)金屬蛋白酶的抑制劑在制備治療氣管形成缺陷病的藥物中的應(yīng)用。本發(fā)明構(gòu)建了一種新的Fbn2基因突變的小鼠(Fbn2T2547A)，即一種Fbn2無(wú)義突變導(dǎo)致Fbn2蛋白表達(dá)下降和基因失活的小鼠；同時(shí)發(fā)現(xiàn)Fbn2的失活削弱了小鼠氣管的收縮，F(xiàn)bn2的失活將導(dǎo)致氣管平滑肌細(xì)胞排列的紊亂和極性的喪失，F(xiàn)bn2的失活引起彈性蛋白形成的紊亂和纖維蛋白表達(dá)量的降低，F(xiàn)bn2和纖維連接蛋白在氣管塌陷的病人氣管中的表達(dá)量明顯下降。